Mối liên hệ chung giữa nguy cơ di truyền và chất lượng chế độ ăn uống với bệnh tiểu đường loại 2

Các nghiên cứu đã quan sát thấy sự phân bố không đồng đều trong biểu hiện của bệnh tiểu đường loại 2 ở người lớn. Những khác biệt này được cho là dựa trên các yếu tố môi trường trong quần thể người. Nghiên cứu sâu rộng là cần thiết để xác định tác động của chế độ ăn uống, lối sống và tính nhạy cảm di truyền đối với nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2.     

Về nghiên cứu
Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã phân tích các nhóm thuần tập theo chiều dọc để điều tra ảnh hưởng của nguy cơ di truyền và chất lượng chế độ ăn uống đối với nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2.

Nhóm đã thu thập dữ liệu từ ba nghiên cứu nhóm tiềm năng được thực hiện ở Mỹ, bao gồm nghiên cứu theo dõi của các chuyên gia y tế (HPFS), nghiên cứu sức khỏe của y tá (NHS) và NHS II. Đường cơ sở của nghiên cứu được đặt là 1.986 đối với NHS với 121.700 nữ y tá đã đăng ký và HPFS với 51.529 chuyên gia y tế nam, và năm 1991 đối với NHS II với 116.340 nữ. Tại các đường cơ sở, những người tham gia trả lời các bảng câu hỏi về tiền sử bệnh, chế độ ăn uống và lối sống của họ. 

Việc xác định di truyền được thực hiện bằng cách sử dụng những người tham gia mô tả một mẫu đại diện từ những người tham gia ban đầu. Đặc điểm nhân khẩu học, tình trạng sức khỏe của người tham gia và thông tin di truyền đã được thu thập cho những người tham gia. Nhóm nghiên cứu cũng thu thập thông tin liên quan đến kiểu gen, sự thay thế và kiểm soát chất lượng dữ liệu di truyền của các bộ gen.

Các tác giả đã xác định các trường hợp mắc bệnh tiểu đường loại 2 thông qua bảng câu hỏi được gửi qua bưu điện hai năm một lần, được xác nhận bằng bảng câu hỏi bổ sung về các triệu chứng liên quan, kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và liệu pháp hạ đường huyết. Trong trường hợp bệnh nhân được chẩn đoán trước năm 1998, bệnh tiểu đường loại 2 đã được báo cáo nếu những người tham gia đáp ứng ít nhất một trong các tiêu chí sau do Nhóm dữ liệu bệnh tiểu đường quốc gia khuyến nghị: (1) tăng đường huyết và ít nhất một triệu chứng được báo cáo có liên quan đến bệnh tiểu đường bao gồm đói, khát quá mức, đa niệu, hoặc giảm cân; (2) biểu hiện không triệu chứng với nồng độ glucose tăng cao được tìm thấy trong hai trường hợp; và (3) đang điều trị bằng insulin hoặc các loại thuốc hạ đường huyết khác.

Đối với các trường hợp được chẩn đoán sau năm 1998, ngưỡng giới hạn cho mức tăng đường huyết lúc đói được hạ xuống 7,0 mmol / l theo tiêu chuẩn của Hiệp hội Đái tháo đường Hoa Kỳ. Nhóm nghiên cứu cũng xem xét nồng độ hemoglobin A1C (HbA1c) để xác nhận các trường hợp bệnh tiểu đường loại 2 được chẩn đoán sau tháng 1 năm 2010. 
Một điểm số đa gen toàn cầu đã được phát triển cho bệnh tiểu đường loại 2 để đánh giá gánh nặng di truyền tổng thể bằng cách tiến hành phân tích liên kết toàn bộ bộ gen bằng cách sử dụng các mô hình hỗn hợp tuyến tính. Nhóm nghiên cứu sau đó đã ước tính các kích thước hiệu ứng bằng cách cân lại chúng. Hiệu suất của điểm đa gen trên quy mô toàn cầu đã được dự đoán và áp dụng cho quần thể nghiên cứu. Hơn nữa, điểm số polygenic đặc trưng cho các con đường cũng được ước tính vì chúng nắm bắt các quá trình sinh học liên quan đến sinh lý bệnh của bệnh tiểu đường. Các quá trình này bao gồm suy giảm bài tiết insulin với một điểm số polygenic cho mỗi rối loạn chức năng tế bào beta và tổng hợp proinsulin. Tăng khả năng đề kháng với insulin với điểm số polygenic tương quan với sự đề kháng liên quan đến béo phì, chuyển hóa ở gan và phân phối chất béo trong cơ thể.

Nhóm nghiên cứu đã định lượng chất lượng chế độ ăn uống tổng thể bằng cách tính điểm chỉ số ăn uống lành mạnh (AHEI) thay thế được ước tính theo 11 loại thực phẩm và chất dinh dưỡng nhấn mạnh lượng trái cây, rau, ngũ cốc nguyên hạt, các loại đậu và hạt, axit béo không bão hòa đa và axit béo chuỗi dài cao hơn. . Mỗi thành phần được cho điểm từ 0 (không lành mạnh nhất) đến 10 điểm (lành mạnh nhất).

Kết quả
Kết quả nghiên cứu cho thấy tổng số 9.417 người tham gia HPFS, 14.454 người tham gia từ NHS và 11.888 người tham gia NHS II là một phần của phân tích này. Tuổi cơ bản trung bình của những người tham gia HPFS là 54 tuổi, của những người tham gia NHS là 53 tuổi và của những người tham gia NHS II là 37 tuổi. Điểm AHEI cơ sở trung bình là từ 48,9 trong nhóm NHS II đến 52,6 trong nhóm HPFS.

Tỷ lệ nguy cơ (HR) được điều chỉnh theo tuổi ở bệnh tiểu đường loại 2 là 1,42 trong thang điểm đa gen toàn cầu, trong khi điểm đa gen toàn cầu có HR là 1,29, cho thấy nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 cao. Trong nhóm HPFS, NHS và NHS II, HR được điều chỉnh theo nhiều biến số lần lượt là 1,23, 1,26 và 1,46 đối với nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2. Mối tương quan nhất quán cũng được quan sát thấy giữa các điểm số polygenic đặc trưng cho con đường và tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 và nguy cơ di truyền. Hơn nữa, HR được điều chỉnh đa biến đối với điểm số polygenic đặc trưng cho con đường là 1,26 đối với rối loạn chức năng tế bào beta và 1,09 đối với kháng insulin qua trung gian béo phì.

Cũng có một độ dốc rủi ro với nguy cơ di truyền ngày càng tăng và chất lượng chế độ ăn uống giảm sút. HR được điều chỉnh đa biến đối với nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 đối với chất lượng chế độ ăn uống thấp là 1,31 trong số những người báo cáo nguy cơ di truyền thấp hơn, 1,53 ở những người tham gia có nguy cơ di truyền trung bình và 2,12 ở những người có nguy cơ di truyền cao. Ngoài ra, tỷ lệ đóng góp vào bệnh tiểu đường loại 2 là 53,5% đối với nguy cơ di truyền, 38,6% đối với chất lượng chế độ ăn và 7,8% đối với sự tương tác của các yếu tố này.

Sự kết luận
Nhìn chung, kết quả nghiên cứu cho thấy chất lượng chế độ ăn uống và nguy cơ di truyền có tương quan độc lập với nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2, không có bất kỳ tác động cộng hoặc nhân lên nào đối với nguy cơ mắc bệnh.